Lista över mitokondria sjukdomar

itokondrier har det viktiga jobbet att byta näringsämnen i en cell till energi. Ändå har det bara varit 10 år sedan mitokondria sjukdomar har vunnit betydelse enligt Gregory Barsh MD Ph.D. professor i pediatri och genetik vid Stanford University School of Medicine i "Patofysiology of Disease."; Varje cell har flera mitokondrier och var och en har flera uppsättningar kromosomer. Allt mitokondrisalt DNA sänds ner genom ägget och aldrig genom spermierna.

Det är smärtfritt och kan hända plötsligt eller utvecklas långsamt men individen är vanligtvis blind på två år. I " Pathofysiology of Disease ” Dr Barsh skriver att ibland kan människor också få symtom på hjärtproblem brist på samordning i sina rörelser och problem med tal. Störningen utvecklas vanligen när de är unga vuxna. Det är vanligare hos män än hos kvinnor.

NARP

NARP står för neurogen svaghet ataxi och retinit pigmentosa. Neurogen svaghet innebär att musklerna är svaga på grund av abnormiteter i nerverna som skickar signaler till musklerna. Ataxi är brist på koordination i rörelse ett symptom som människor kan uppleva i Lebers ärftliga optiska neuropati. Vid retinit pigmentosa degenererar näthinnan i båda ögonen långsamt. Människor kan initialt få problem med nattsyn. När sjukdomen utvecklas kan de utveckla total nattblindhet samt dagtidsvisionsförlust. Delar av hjärnan kommer att krympa och de kan också ha hjärnskador. En mutation orsakar NARP. Om mer än 95 procent av mitokondriella DNA har mutationer utvecklar personen Leighs syndrom vilket förklaras av Karl Skorecki MD direktör för medicin och forskningsutveckling vid Rambans Medical Center i "Harrison ’ s Principles of Internal Medicine. ” Leighs syndrom är en allvarlig form av NARP.

MERRF

I Merck-handboken för sjukvårdspersonal ” Chin-To Fong M.D. chef för avdelningen för pediatrisk genetik vid University of Rochester School of Medicine skriver om myoklonisk epilepsi med ragged röda fibrer eller MERRF. Människor med denna mitokondriella störning kan ha kramper ataxi och demens. De kan också ha abnormiteter i sina muskler eftersom mitokondrier ackumuleras inom dem. När en patolog ser på en muskelbiopsi med en speciell fläck beskrivs muskelfibrerna som "ragged-red" och "rdquo; fibrer. De flesta människor har en mutation i genen som kodar för aminosyran heter lysin.

MELAS

Mitokondriell encefalomyopati mjölksyraacidos och strokeliknande episoder är MELAS. Detta är den vanligaste mitokondriala sjukdomen enligt Dr Skorecki i "Harrison's Principles of Internal Medicine. &Amp; rdquo; Människor med denna sjukdom upplever flera episoder som liknar stroke på grund av problem som ligger framförallt i hjärnans baksida. Andra symtom kan inkludera anfall återkommande huvudvärk illamående och kräkningar.

Kearns-Sayre syndrom

I denna mitokondriella störning har människor vanligtvis förlamning i vissa muskler i ögonen och problem i deras retinas innan de är 20 år gammal. Vissa kan också utveckla hjärtproblem ataxi diabetes mellitus och hörselnedsättning. En mildare form av Kearns-Sayre syndrom kallas progressiv extern oftalmoplegi. Människor med denna lätta form kan utveckla oftalmoplegi eller förlamning i ögonmusklerna problem med musklerna diabetes och hörselnedsättning när de är äldre än 20 år. Dr Skorecki förklarar att människor kan utveckla diabetes i en annan mitokondriell sjukdom som kallas Pearson syndrom. Dessutom kan de ha mjölksyraacidos och låga nivåer av alla typer av blodkroppar.