Sjukdomar orsakade av lipider

Lipider eller fetter är en viktig energikälla i människokroppen. Lipider i kroppen bryts ständigt ned metaboliseras och används för energiproduktion och fylls på av mat. Merck Manuals Online Medical Library understryker att specifika typer och mängder enzymer krävs för att kroppen ska kunna balansera lagring och nedbrytning av fetter. Obalanser eller onormal produktion av dessa enzymer kan leda till ackumulering av fetter som kan skada många organ i kroppen. Andra lipidrelaterade sjukdomar innefattar oförmågan att omvandla lagrade fetter till energi. Lipidsjukdomarna är ärftliga och kan orsaka permanent skada och till och med död. Gauchers sjukdom

Gauchers sjukdom är den vanligaste typen av lipidlagersjukdom. Det är orsakat av ett brist på ett enzym som kallas glukokrebrosidas. I denna ärftliga sjukdom samlas fett i hjärnan lungorna leveren mjälten njurarna och benmärgen. Detta gör att organen förstorar svullnar och störningar samt benstörningar och smärtsamma lesioner. Nationella institutet för neurologiska störningar och stroke nämner att det finns flera typer av Gauchers sjukdom och män och kvinnor påverkas lika. Sjukdomen är vanligast i Ashkenazi (östeuropeiska) judar. Barn med en infantil form av denna sjukdom har en förstorad mjälte allvarliga nervösa störningar och vanligtvis dör inom ett år. Den kroniska formen av Gauchers sjukdom är den vanligaste och diagnostiseras vanligtvis i barndomen.

Tay-Sachs

Tay-Sachs sjukdom är en lipidstörning som är ärvt. Det orsakar en uppbyggnad av fetter i vävnader som vanligen är dödliga tidigt i livet. Sjukdomen är vanligast bland familjemedlemmar i östeuropeiskt ursprung. Effekterna av denna lipidsjukdom förekommer tidigt vilket orsakar intellektuell funktionsnedsättning och löst muskelton hos barn som gradvis förvärras. Andra tecken och symtom inkluderar muskelspasmer förlamning demens och blindhet. Det finns för närvarande ingen bot eller behandling och i de flesta fall lever inte barn med Tay-Sachs över fem års ålder. Förebyggande av Tay-Sachs inkluderar genetisk rådgivning under vilken föräldrar kan hitta om de carring genen för denna sjukdom före uppfattningen och genom amniocentes under graviditeten.

Lipidoxidationsstörning

Lipid- eller fettsyraoxidationsstörningar är orsakad av brist eller brist på enzymer som behövs för att bryta ner fetter för att producera energi. Detta minskar energin i kroppen och leder till försenad fysisk och psykisk utveckling enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke.