Typer av arveliga sjukdomar

nligt humant genomprojektet påverkar både miljö och genetiska faktorer utvecklingen av någon sjukdom inklusive ärftliga sjukdomar. En ärftlig sjukdom eller genetisk störning orsakas av abnormiteter i en persons genetiska material eller genom. De fyra klassificeringarna av genetiska störningar innefattar engen multifaktoriell kromosomal och mitokondriell. Det finns många typer av ärftliga sjukdomar men relativt vanliga typer är Marfan syndrom sicklecellanemi och Tay-Sachs sjukdom.

Marfan syndrom

Enligt Marfan Foundation eller NMF är Marfan syndrom en genetisk störning av bindväven. Bindvävnad är ansvarig för att binda samman kroppens olika delar och det bidrar till att diktera hur kroppen växer och utvecklas. Eftersom bindväv finns i nästan alla delar av kroppen kan Marfan syndrom ha omfattande effekter. De vanligaste synliga egenskaperna i samband med Marfan syndrom inkluderar en lång mager kropp med relativt kort torso långa armar långa smala fingrar bröstväggsavvikelser och plana fötter med hammertoes. De viktigaste egenskaperna uppstår emellertid i kroppen och inkluderar abnormaliteter i hjärtat blodkärlen benen lederna och ögonen. NMF konstaterar att Marfan syndrom inte påverkar en persons intelligens. Stiftelsen uppskattar att ungefär en av 5000 personer har Marfan syndrom. Män och kvinnor av alla raser och etniciteter påverkas lika.

Sickle Cell Anemia

National Heart Lung and Blood Institute en division av National Institutes of Health säger att sickle cell anemia är en allvarlig genetisk blodproblem där kroppen producerar seglformade eller C-formade röda blodkroppar. Vid normala friska individer är röda blodkroppar skivformade och passerar lätt genom kroppens blodkärl. Röda blodkroppar innehåller ett järnrikt protein som kallas hemoglobin som ger blodet sin tydliga röda färg och transporterar syre från lungorna till kroppens celler. Hemoglobinavvikelser orsakar sickling av röda blodkroppar hos personer med sicklecellanemi och sickleformade celler som är styva och klibbiga klumpiga ihop och inte kan passera lätt genom blodkärlen ofta fastna. Eventuella störningar i blodcirkulationen som kan orsaka smärta obehag infektioner och jämn organskada. Allied Diseases Association eller NTSAD Tay-Sachs sjukdom är en progressiv neurologisk genetisk störning som manifesterar sig i en av tre former "Classic Infantile Juvenile or Late Start". NTSAD konstaterar att Tay-Sachs-sjukdomen orsakas antingen av frånvaron eller otillräckliga mängder av enzymet Hexosaminidase A i kroppen. Avsaknad eller otillräcklig Hex-A tillåter lipid GM2-gangliosiden att ackumuleras i celler speciellt i hjärnans och nervcellernas nervceller. Den progressiva okontrollerade ackumuleringen av GM2-gangliosider skadar hjärnans nervceller. Den klassiska infantilversionen av Tay-Sachs-sjukdomen börjar tidigt under graviditeten men symtomen visas inte förrän flera månader efter att barnet är födt. Vid en ålder av tre eller fyra noterar NTSAD nackdelskadorna når en punkt där livet inte längre kan stödjas.