Genetiska avvikelser tros spela en betydande roll i utvecklingen av Alzheimers sjukdom, särskilt i tidiga fall som inträffar före 65 års ålder. Även om många genetiska faktorer har associerats med sjukdomen, anses tre gener vara de mest inflytelserika:
* APOE-gen: APOE-genen är den starkaste genetiska riskfaktorn för Alzheimers sjukdom. Det ger instruktioner för att göra apolipoprotein E, ett protein som är involverat i transporten av kolesterol genom hjärnan. Närvaron av en "APOE4"-allel ökar risken för att utveckla Alzheimers.
* PSEN1- och PSEN2-gener: Mutationer i generna PSEN1 och PSEN2 kan orsaka autosomal dominant tidig Alzheimers sjukdom, vilket innebär att det räcker att ärva en kopia av den muterade genen från en förälder för att utveckla tillståndet. Dessa gener kodar för proteiner som är involverade i produktionen av beta-amyloid, huvudkomponenten i amyloidplack som ackumuleras i hjärnan vid Alzheimers sjukdom.
Schizofreni
Genetiska avvikelser anses vara stora bidragsgivare till utvecklingen av schizofreni. Studier har funnit att genetiska faktorer står för cirka 80 % av risken för att utveckla sjukdomen. Emellertid tros schizofreni vara en mycket polygen sjukdom, vilket innebär att den påverkas av flera genetiska variationer snarare än en enda gendefekt. Några genetiska faktorer associerade med en ökad risk för schizofreni inkluderar:
* Kromosom 22q11-borttagning: Detta är en specifik genetisk deletion på kromosom 22 som tar bort flera gener. Barn med 22q11 deletionssyndrom har en kraftigt ökad risk att utveckla schizofreni, tillsammans med andra medicinska tillstånd.
* Andra kromosomavvikelser: Vissa variationer i strukturen eller antalet kromosomer har associerats med schizofreni, inklusive deletioner eller dupliceringar på kromosomerna 1, 5 och 15.
* Sällsynta genmutationer: Olika sällsynta mutationer i gener relaterade till hjärnans utveckling och funktion har kopplats till en ökad risk för schizofreni. Dessa mutationer finns i enskilda fall eller familjer snarare än att vara vanliga i befolkningen.
Forskning inom genetik fortsätter att avslöja mer om genetiska faktorers roll i Alzheimers sjukdom och schizofreni. Att förstå dessa genetiska influenser kan leda till förbättrade diagnostiska metoder, riskbedömning och potentiella terapeutiska insatser som riktar in sig på de bakomliggande orsakerna till dessa komplexa sjukdomar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online