1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten
  13. hälsa

Hur ärfts lattens sjukdom?

Neuronala ceroidlipofuscinoser (NCL), även kallad Battens sjukdom, är en grupp av ärftliga neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av ackumulering av autofluorescerande lagringsmaterial i lysosomer av neuroner och andra celltyper. Den vanligaste formen av NCL är CLN1-sjukdomen, som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det betyder att båda kopiorna av CLN1-genen måste vara defekta för att sjukdomen ska utvecklas.

Andra former av NCL ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att endast en defekt kopia av genen behövs för att sjukdomen ska utvecklas. Vissa former av NCL ärvs också på ett X-kopplat sätt, vilket innebär att den defekta genen sitter på X-kromosomen.

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online