Hur upptäcks Battens sjukdom?

Det finns flera metoder som används för att upptäcka Battens sjukdom, även känd som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL):

1. Genetisk testning:

– Gentestning är en primär metod för att upptäcka Battens sjukdom. Mutationer i specifika gener, såsom CLN1, CLN2, CLN3, CLN4, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN10 och CLN12, är kända för att orsaka olika typer av Battens sjukdom.

- DNA-sekvensering eller genetiska paneltester kan identifiera dessa mutationer hos drabbade individer eller bärare.

2. Enzymanalyser:

- Enzymanalyser mäter aktiviteten hos specifika enzymer som är bristfälliga vid Battens sjukdom.

- Till exempel kan minskad aktivitet hos enzymer som palmitoylproteintioesteras 1 (PPT1) eller tripeptidylpeptidas 1 (TPP1) indikera CLN1- respektive CLN2-sjukdom.

3. Magnetisk resonanstomografi (MRT):

- MRT-undersökningar av hjärnan kan avslöja abnormiteter associerade med Battens sjukdom, såsom cerebral atrofi, förtunning av corpus callosum och förekomsten av karakteristiska lesioner.

4. Elektroencefalogram (EEG):

– EEG mäter hjärnaktivitet och kan upptäcka onormala mönster som är förknippade med Battens sjukdom, inklusive anfall och förändringar i hjärnvågsaktivitet.

5. Oftalmologisk undersökning:

– Synundersökningar kan avslöja specifika förändringar i näthinnan, såsom makuladegeneration och pigmentavvikelser, som är vanliga vid vissa typer av Battens sjukdom.

6. Biopsi:

– I vissa fall kan en hud- eller hjärnbiopsi göras för att undersöka vävnadsprover i mikroskop och leta efter ansamling av lagringsmaterial, som ceroid lipofuscin, som är ett kännetecken för Battens sjukdom.

Det är viktigt att notera att upptäckten av Battens sjukdom kan involvera en kombination av dessa metoder och ett multidisciplinärt tillvägagångssätt som involverar medicinska specialister som genetiker, neurologer, ögonläkare och metabola specialister.