Termen "medfödd hjärtfel" kommer från de latinska orden "congenitus", som betyder "närvarande vid födseln" och "defectus", som betyder "fel" eller "ofullkomlighet". Det hänvisar till en grupp strukturella abnormiteter i hjärtat och dess associerade blodkärl som är närvarande från födseln. Dessa defekter kan variera från mild till svår och kan påverka hjärtats förmåga att fungera korrekt. Namnet "medfödd hjärtfel" understryker det faktum att dessa tillstånd är närvarande från födseln och inte förvärvas senare i livet.